血液系统肿瘤全景DNAseq cfDNA（206基因）

DNA NGS

检测循环肿瘤游离DNA： ①206基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②靶基因CNV；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变；⑤多个CAR-T靶点蛋白突变分析。

◆ 辅助诊断和鉴别诊断：有助于分辨髓系和淋系肿瘤，髓系肿瘤常见的突变：FLT3、DNMT3A、NPM1、RUNX1、U2AF1等；淋系肿瘤常见的改变：CDKN2A、KRAS、MYD88、CD79B、IG/TCR相关重排以及IG/TCR单克隆等； ◆ 评估预后：例如在髓系肿瘤AML中，CEBPA bZIP区框内突变提示预后较好；同时发生NPM1和FLT3-ITD突变时，属于中危组。在淋系肿瘤CLL中，del(17p)/TP53突变/del(11q)/BIRC3突变与预后较差有关；12号染色体三体预后中等；单独del(13q)预后良好。在MM中，IGH::CCND1提示预后较好。在DLBCL中，IGH::MYC提示预后较差； ◆ 指导治疗：例如在髓系肿瘤AML中，FLT3、IDH1、IDH2和KIT突变病人可能对相应的抑制剂敏感。淋系肿瘤，在LPL（WM）中，MYD88突变病人可能对依鲁替尼（Ibrutinib）敏感，如果既有MYD88也有CXCR4突变，病人可能对依鲁替尼（Ibrutinib）耐药； ◆ MRD监测：检测确立IG/TCR单克隆序列，有助于后续MRD追踪，评估治疗效果和监测疾病状态； ◆ CNV检测验证补充核型和FISH检测：CNV可以弥补核型分辨率低的劣势，发现关键抑癌基因的缺失，例如在儿童B-ALL中，IKZF1缺失同时伴随CDKN2A、CDKN2B、PAX5或PAR1缺失，预后较差。

10个工作日

外周血/胸腹水/脑脊液

◆ 外周血（cfDNA）：游离DNA保存管，≥10ml；或 ◆ 胸腹水（cfDNA）：无菌离心管，≥50ml；或 ◆ 脑脊液（cfDNA）：游离DNA保存管，≥5ml

◆ 外周血：室温（15-25℃）保存，48小时内送检 ◆ 脑脊液、胸腹水：2-8℃保存，当天送达