髓系肿瘤DNAseq（134基因）

DNA NGS

①134基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②靶基因CNV。

◆ 辅助诊断：例如在AML中常发生以下突变：NPM1（25-35%）、FLT3-ITD（20-30%）、DNMT3A（20-25%）和CEBPA（13-19%）等；转化期的CML常会发生TP53、NRAS、KRAS、RUNX1等突变；MDS中多发生以下突变：SF3B1 (20-30%)、TET2 (20-25%)、ASXL1 (15-25%)、DNMT3A (12-18%)、SRSF2 (10-15%)、RUNX1 (10-15%)、U2AF1（8-12%）和TP53（8-12%）等； ◆ 评估预后：例如在髓系肿瘤AML中，CEBPA bZIP区框内突变提示预后较好；同时发生NPM1和FLT3-ITD突变时，属于中危组。在MDS中，SF3B1突变可见于17%的MDS，预后较好，ASXL1、SRSF2、RUNX1、U2AF1和TP53突变均和预后不良独立相关； ◆ 指导治疗：例如在AML中，FLT3、IDH1、IDH2和KIT突变病人可能对相应的抑制剂敏感；在CML中，患者出现耐药，一般是由于ABL1激酶区发生耐药突变，如T315I等； ◆ 验证和补充染色体基因数目异常：CNV判断的准确性对于AML预后十分重要，-5或者del(5q)、-7、-17/abn(17p)，都是高危组的常见改变。

10个工作日

骨髓/外周血

◆ 骨髓：EDTA抗凝，2-4ml；或 ◆ 外周血（肿瘤细胞＞20%）：EDTA抗凝，3-5ml

室温（15-25℃）保存，48小时内送检