淋系肿瘤DNAseq（153基因）

DNA NGS

①153基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②靶基因CNV；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变。

◆ 辅助诊断：例如B-ALL常发生CDKN2A（21%）、IKZF1（15%）、KRAS（12%）、PAX5（30%）等突变。T-ALL常发生NOTCH1（50%）、CDKN2A突变或缺失（50%）、FBXW7（18-20%）、PHF6（38%）、 JAK1(9-18%)等突变； ◆ 评估预后：例如在CLL中，突变和CNV检测对预后的评估十分重要。del(17p)/TP53 突变和/或者BIRC3突变属于极高危组，TP53突变提示病人对氟达拉滨化疗不敏感；NOTCH1突变和/或者SF3B1突变属于中危组；12号染色体三体属于中危组；单独 del(13q)属于低危组。而在MM中，IG相关融合的检测对预后评估尤为重要，IGH::FGFR3、IGH::MAF、IGH::MAFB重排和TP53突变/缺失提示预后不良，IGH::CCND1、IGH::CCND3重排提示预后相对较好。 ◆ 指导治疗：例如在DLBCL中，MYD88突变病人可能对依鲁替尼（Ibrutinib）耐药；在LPL（WM）中，MYD88突变病人可能对依鲁替尼（Ibrutinib）敏感，如果既有MYD88也有CXCR4突变，病人可能对依鲁替尼（Ibrutinib）耐药； ◆ 检测出肿瘤相关的IG/TR单克隆序列，可用于后续MRD追踪，评估治疗效果和监测疾病状态； ◆ CNV检测验证补充核型和FISH检测：CNV可以弥补核型分辨率低的劣势，发现关键抑癌基因的缺失，例如在儿童B-ALL中，IKZF1缺失同时伴随CDKN2A、CDKN2B、PAX5或PAR1缺失，预后较差。

10个工作日

固定组织/石蜡切片/骨髓/外周血

◆ 固定组织：穿刺组织不少于2针（长度≥1cm），或手术组织0.5×0.5×0.5~1cm，10%中性福尔马林固定；或 ◆ 石蜡切片：10-15张，4-5μm厚，非粘附载玻片；或 ◆ 骨髓（肿瘤细胞＞20%）：EDTA抗凝，2-4ml；或 ◆ 外周血（肿瘤细胞＞20%）：EDTA抗凝，3-5ml

室温（15-25℃）保存，48小时内送检