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分子遗传学
实验室
Molecular Genetics
项目明细
检测项目:

AML靶基因测序(50基因)

检测方法:

DNA NGS

检测内容:

①50基因(含诊断分型、预后、靶药)突变分析;②靶基因CNV。

临床意义:

◆ 辅助诊断:AML中常发生以下突变:NPM1(25-35%)、FLT3-ITD(20-30%)、DNMT3A(20-25%)和CEBPA(13-19%)等; ◆ 评估预后:在髓系肿瘤AML中,CEBPA bZIP区框内突变提示预后较好;同时发生NPM1和FLT3-ITD突变时,属于中危组;RAS、KIT、RAD21等突变均会增加预后风险; ◆ 指导治疗:FLT3、IDH1、IDH2和KIT突变病人可能对相应的抑制剂敏感; ◆ CNV验证和补充染色体基因数目异常,精准检测关键基因的拷贝数变异,为辅助诊断和预后评估等提供重要支持,助力精准诊疗。

报告时间:

10个工作日

样本类型:

骨髓/外周血

采集要求:

◆ 骨髓:EDTA抗凝,2-4ml;或 ◆ 外周血(肿瘤细胞>20%):EDTA抗凝,3-5ml

保存和运输:

室温(15-25℃)保存,48小时内送检