AML靶基因测序(50基因)
项目明细
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检测项目:
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检测方法:
DNA NGS
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检测内容:
①50基因(含诊断分型、预后、靶药)突变分析;②靶基因CNV。
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临床意义:
◆ 辅助诊断:AML中常发生以下突变:NPM1(25-35%)、FLT3-ITD(20-30%)、DNMT3A(20-25%)和CEBPA(13-19%)等; ◆ 评估预后:在髓系肿瘤AML中,CEBPA bZIP区框内突变提示预后较好;同时发生NPM1和FLT3-ITD突变时,属于中危组;RAS、KIT、RAD21等突变均会增加预后风险; ◆ 指导治疗:FLT3、IDH1、IDH2和KIT突变病人可能对相应的抑制剂敏感; ◆ CNV验证和补充染色体基因数目异常,精准检测关键基因的拷贝数变异,为辅助诊断和预后评估等提供重要支持,助力精准诊疗。
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报告时间:
10个工作日
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样本类型:
骨髓/外周血
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采集要求:
◆ 骨髓:EDTA抗凝,2-4ml;或 ◆ 外周血(肿瘤细胞>20%):EDTA抗凝,3-5ml
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保存和运输:
室温(15-25℃)保存,48小时内送检