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MPN靶基因测序（36基因）
项目明细
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检测项目：
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检测方法：
DNA NGS
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检测内容：
①36基因（含诊断分型、预后、靶药）突变分析；②靶基因CNV。
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临床意义：
◆ 辅助诊断：MPN最常见三个突变：JAK2、CALR、MPL。JAK2见于>90％PV，40-70％ET，40-60％PMF。MPL（W515L、W515K）基因激活突变见于5%的JAK2 V617F阴性的MPNs。CALR突变见于70%的JAK2/MPL阴性的ET，56-88%的JAK2 / MPL阴性的PMF。CNL患者常发生CSF3R突变； ◆ 指导治疗：JAK2和KIT突变的病人可能对相应的抑制剂敏感； ◆ CNV验证和补充染色体基因数目异常，精准检测关键基因的拷贝数变异，为辅助诊断和预后评估等提供重要支持，助力精准诊疗。
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报告时间：
10个工作日
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样本类型：
骨髓/外周血
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采集要求：
◆ 骨髓：EDTA抗凝，2-4ml；或 ◆ 外周血（肿瘤细胞＞20%）：EDTA抗凝，3-5ml
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保存和运输：
室温（15-25℃）保存，48小时内送检
苏州市工业园区启月街288号紫金东方商务广场C幢603.608室