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ALL靶基因测序（62基因）
项目明细
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检测项目：
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检测方法：
DNA NGS
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检测内容：
①62基因（含诊断分型、预后、靶药）突变分析；②靶基因CNV；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析。
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临床意义：
◆ 辅助诊断：B-ALL常发生CDKN2A(21%)、IKZF1(15%)、KRAS(12%)、NRAS(10%)、PAX5（30%）等突变； ◆ 评估预后以及指导治疗：分子突变类型不同的B-ALL，临床治疗方案也不同。BCR::ABL1阳性的B-ALL出现耐药，一般是由于ABL1激酶区发生耐药突变，如T315I等；ph-like ALL患者对常规诱导化疗疗效差，但联合酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗有望提高其生存和预后； ◆ CNV验证和补充染色体基因数目异常，精准检测关键基因的拷贝数变异，为辅助诊断和预后评估等提供重要支持，助力精准诊疗。 注：在ALL中，融合基因的检测十分重要，对于其他有转录本的融合需依赖其他技术，如RNA NGS。
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报告时间：
10个工作日
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样本类型：
骨髓/外周血
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采集要求：
◆ 骨髓：EDTA抗凝，2-4ml；或 ◆ 外周血（肿瘤细胞＞20%）：EDTA抗凝，3-5ml
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保存和运输：
室温（15-25℃）保存，48小时内送检
苏州市工业园区启月街288号紫金东方商务广场C幢603.608室