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CLL靶基因测序（38基因）
项目明细
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检测项目：
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检测方法：
DNA NGS
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检测内容：
①38基因（含诊断分型、预后、靶药）突变分析；②靶基因CNV；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变。
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临床意义：
◆ 辅助诊断：CLL常发生突变：ATM（35%）、TP53(17%)、NOTCH1（10%）、SF3B1（10-15%）、MYD88（10%）和BIRC3（5%）等基因突变。CLL可能会发生IGH::BCL2重排，常合并IGHV区超突变。也可能会发生IGH::BCL3重排，常合并IGHV基因非突变型。NGS方法可以验证FISH发现的IGH重排，还可以补充发现FISH隐匿性的小片段IGH重排； ◆ 评估预后：例如TP53 突变属于极高危组，TP53突变提示病人对氟达拉滨化疗不敏感；IGHV区非突变型是预后不良的独立风险因素； ◆ CNV验证和补充染色体基因数目异常，精准检测关键基因的拷贝数变异，为辅助诊断和预后评估等提供重要支持，助力精准诊疗。
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报告时间：
10个工作日
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样本类型：
骨髓/外周血
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采集要求：
◆ 外周血：EDTA抗凝，3-5ml；或 ◆ 骨髓：EDTA抗凝，2-4ml
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保存和运输：
室温（15-25℃）保存，48小时内送检
苏州市工业园区启月街288号紫金东方商务广场C幢603.608室