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分子遗传学
实验室
Molecular Genetics
项目明细
检测项目:

淋巴瘤靶基因测序(46基因)

检测方法:

DNA NGS

检测内容:

①46基因(含诊断分型、预后、靶药)突变分析;②IG/TCR融合;③IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变。

临床意义:

◆ 辅助诊断和鉴别诊断:NK-淋巴瘤常出现STAT3、STAT5B、TP53、RAS等突变。另外可用于鉴别诊断,例如90%的LPL和20-30%的DLBCL会发生MYD88突变;所有的HCL患者都会发生BRAF V600E突变;一半的变异型HCL发生MAP2K1突变,Burkitt淋巴瘤常发生CCND3(38%)和ID3(34-68%)突变; ◆ CNV验证和补充染色体基因数目异常,精准检测关键基因的拷贝数变异,为辅助诊断和预后评估等提供重要支持,助力精准诊疗。

报告时间:

10个工作日

样本类型:

固定组织/石蜡切片/骨髓/外周血

采集要求:

◆ 固定组织:穿刺组织不少于2针(长度≥1cm),或手术组织0.5×0.5×0.5~1cm,10%中性福尔马林固定;或 ◆ 石蜡切片:10-15张,4-5μm厚,非粘附载玻片;或 ◆ 骨髓(肿瘤细胞>20%):EDTA抗凝,2-4ml;或 ◆ 外周血(肿瘤细胞>20%):EDTA抗凝,3-5ml

保存和运输:

室温(15-25℃)保存,48小时内送检