MM靶基因测序（30基因）

DNA NGS

①30基因（含诊断分型、预后、靶药）突变分析；②IG/TCR融合；③IG/TCR克隆性分析。

◆ 辅助诊断：IG/TCR的融合对于MM的诊断尤其重要，大约55%-70%的MM病例会发生IGH重排，常见IGH重排包括IGH::FGFR3（15%）、IGH::MAF（5%）、IGH::MAFB（2%）、IGH::CCND1（16%）和IGH::CCND3（2%）等。另外，NGS方法不仅可以验证FISH发现的重排，还能发现FISH可能会漏检的隐匿性小片段IGH重排。在基因突变方面，MM常发生KRAS（36%），NRAS（20%），TP53（16%）和BRAF突变等； ◆ 评估预后：在MM中，对于IGH::FGFR3、IGH::MAF、IGH::MAFB重排和TP53突变/缺失提示预后不良，IGH::CCND1重排提示预后较好； ◆ CNV验证和补充染色体基因数目异常，精准检测关键基因的拷贝数变异，为辅助诊断和预后评估等提供重要支持，助力精准诊疗。

10个工作日

骨髓/外周血

◆ 骨髓（肿瘤细胞>0.01%）：EDTA抗凝，＞4ml；或 ◆ 外周血（肿瘤细胞＞0.01%）：EDTA抗凝，5-10ml

室温（15-25℃）保存，24小时内送检；2-8℃保存，48小时内送检