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骨髓衰竭靶基因测序（118基因）
项目明细
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检测项目：
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检测方法：
DNA NGS
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检测内容：
涵盖ASH等指南推荐的先天性骨髓衰竭综合征相关基因，检测突变、插入/缺失、CNV分析。
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临床意义：
◆ 辅助诊断：检测在先天性骨髓衰竭综合征（如范可尼贫血）的常见基因改变（如FANCR/RAD51、FANCA、FANCC、FANCG等）及其他罕见遗传性相关基因，有效区分遗传性骨髓衰竭与其他导致血细胞减少的疾病，辅助疾病精准诊断和个体化治疗。另外，在遗传性髓系肿瘤中，除了常见的遗传性髓系肿瘤相关基因外，还有不少罕见的基因比如：SAMD9，SAMD9L，ELANE, HAX1,DKC1, TINF2等； ◆ 评估预后：基因检测结果对患者的预后有一定的提示作用，如FANCC、FANCD1突变的患者易发生乳腺癌；FANCD2杂合突变者更容易发T细胞白血病和精原细胞瘤。FANCD2、 FANCC突变患者发生骨髓衰竭的年龄较早， 而FANCG突变患者发生血液系统恶性肿瘤的概率更高。FANCD1和 FANCN突变患者存活时间最短、预后最差。
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报告时间：
10个工作日
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样本类型：
骨髓/外周血
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采集要求：
◆ 骨髓：EDTA抗凝，2-4ml；或 ◆ 外周血：EDTA抗凝，3-5ml
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保存和运输：
室温（15-25℃）保存，48小时内送检
苏州市工业园区启月街288号紫金东方商务广场C幢603.608室