送检咨询
易栓症靶基因测序（49基因）
项目明细
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检测项目：
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检测方法：
DNA NGS
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检测内容：
涵盖ISTH列出的易栓症相关基因，检测突变、插入/缺失、CNV分析。
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临床意义：
◆ 预防并发症：50个基因目标范围内的SNV，Indel，CNV，涵盖了国际止血与血栓学会 (ISTH)列出的易栓症常见基因。可明确血栓相关的危险因素，采取积极有效的预防，降低静脉血栓等相关疾病的发生率； ◆ 辅助体外生殖技术。依据基因检测结果对患者及其家属进行遗传咨询，以保障优生优育； ◆ 指导治疗：例如，对于明确具有基因突变及复发风险较高的个体，建议延长抗凝时间，必要时终身抗凝；对于SEPINC1突变的患者，建议加大肝素的用量，或使用其他药物抗凝。
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报告时间：
10个工作日
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样本类型：
骨髓/外周血
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采集要求：
◆ 骨髓：EDTA抗凝，2-4ml；或 ◆ 外周血：EDTA抗凝，3-5ml
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保存和运输：
室温（15-25℃）保存，48小时内送检
苏州市工业园区启月街288号紫金东方商务广场C幢603.608室