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噬血细胞综合症靶基因测序（46基因）
项目明细
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检测项目：
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检测方法：
DNA NGS
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检测内容：
涵盖噬血细胞综合症相关基因，检测突变、插入/缺失、CNV分析。
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临床意义：
◆ 辅助诊断和鉴别诊断：家族性噬血细胞综合症常有PRF1/UNC13D、STX11以及STXBP2等突变，继发性噬血细胞综合症常有PRF1、MUNC13-4以及STXBP2等突变； ◆ 辅助治疗：噬血细胞综合症有很大一部分是继发于恶性肿瘤，尤其是血液系统恶性肿瘤，对于该继发性的噬血细胞综合症，基因检测有助于识别病因，并开展对因治疗。
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报告时间：
10个工作日
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样本类型：
骨髓/外周血
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采集要求：
◆ 遗传性患者：外周血，EDTA抗凝，3-5ml ◆ 肿瘤患者：骨髓，EDTA抗凝，2-4ml
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保存和运输：
室温（15-25℃）保存，48小时内送检
苏州市工业园区启月街288号紫金东方商务广场C幢603.608室