全外显子测序(胚系,100x)
项目明细
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检测项目:
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检测方法:
DNA NGS
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检测内容:
覆盖2万多个基因外显子及部分内含子区域胚系基因突变筛查,测序深度100x。
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临床意义:
所有基因全外显子范围内筛查胚系基因突变,辅助罕见遗传病的诊断。
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报告时间:
10个工作日
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样本类型:
外周血
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采集要求:
外周血:EDTA抗凝,3-5ml
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保存和运输:
室温(15-25℃)保存,48小时内送检