基因突变定量分析(定制化位点)
项目明细
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检测项目:
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检测方法:
qPCR
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检测内容:
基于实时荧光定量PCR检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。
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临床意义:
◆ 辅助临床诊断:如IDH突变状态是胶质瘤重要的分类诊断标志物; ◆ 指导靶向治疗:FDA批准Vorasidenib用于12岁及以上伴有易感IDH1或IDH2突变的2级少突胶质细胞瘤或星形细胞瘤儿童和成人患者; ◆ 判定预后分层:IDH突变的恶性星型胶质瘤患者更适合手术切除,且全切除可延长生存期。
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报告时间:
咨询实验室
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样本类型:
石蜡切片/固定组织
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采集要求:
● 石蜡切片:10-15张,5-10μm厚,病理级非粘附载玻片;或 ● 固定组织:穿刺组织不少于2条(长度≥5mm),或手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm(黄豆大小),10%中性福尔马林固定
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保存和运输:
室温(15-25℃)保存,48小时内送检