神经系统肿瘤靶基因cfDNA高深度测序(148基因)
项目明细
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检测项目:
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检测方法:
DNA NGS
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检测内容:
148个靶基因:①SNV、InDel;②靶基因CNV;③常见融合、MSI和化疗药分析。
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临床意义:
◆ 辅助临床诊断:MYCN扩增型是一组具有独特DNA甲基化谱的发生于脊髓的室管膜瘤; ◆ 判定预后分层:MYCN扩增型脊髓室管膜瘤,预后极差; ◆ 遗传风险评估:对有肿瘤家族史的高危人群进行肿瘤风险评估;对育龄期女性进行生育指导; ◆ 指导化疗用药:检测化疗药物相关基因,制定个体化的化疗方案,以达到最大的化疗效果和最小的药物不良反应。
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适用人群:
初诊、转移或复发肿瘤且组织样本不可及患者。
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报告时间:
10个工作日
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样本类型:
外周血/胸腹水/脑脊液
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采集要求:
◆ 外周血(cfDNA):游离DNA保存管,≥20ml;或 ◆ 胸腹水(cfDNA):无菌离心管,≥50ml;或 ◆ 脑脊液(cfDNA):游离DNA保存管,≥10ml
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保存和运输:
◆ 外周血:室温(15-25℃)保存,48小时内送检 ◆ 脑脊液、胸腹水:2-8℃保存,当天送达