实体肿瘤融合基因RNAseq

RNA NGS

73个诱饵基因：包括已知（442对以上融合基因）和未知的融合基因。

◆ 在RNA层面，利用靶向RNA NGS实现更精准、高效、低耗的融合基因突变检测； ◆ 辅助临床诊断：ZFTA::RELA融合是幕上室管膜瘤最常见的融合类型；YAP1融合阳性型发生率较低，目前报道的主要融合类型为YAP1::MAMLD1融合； ◆ 指导靶向用药：NTRK融合患者可能对其抑制剂（如：拉罗替尼Larotrectinib）敏感； ◆ 判定预后分层：与其他幕上室管膜瘤相比，ZFTA::RELA型幕上室管膜瘤预后相对较差；YAP1::MAMLD1型幕上室管膜瘤主要发生在儿童（＜3岁），且预后相对较好； ◆ 发现未知融合：能够发现与73个基因发生融合的新伙伴基因，给患者带来新的希望，同时辅助科研探索。

初诊、转移或复发肿瘤患者（尤其适用于DNA NGS结果驱动基因阴性患者）。

10个工作日

石蜡切片/固定组织

◆ 石蜡切片：10-15张，5-10μm厚，病理级非粘附载玻片；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于2条（长度≥5mm），或手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm（黄豆大小），10%中性福尔马林固定

室温（15-25℃）保存，48小时内送检