腺泡型横纹肌肉瘤 FISH

FISH

1探针：FOXO1重排。

◆ 辅助临床诊断：细胞遗传学分析发现大约85%的腺泡状横纹肌肉瘤有重现性的特异性易位。大部分（约75%）腺泡状横纹肌肉瘤具有t(2;13)(q35;q14)，少部分（约25%）有t(1;13)(q36;q14)，分别形成融合基因PAX3::FOXO1（FKHR）和PAX7::FOXO1，可特异性调节肌源性因子的表达，通常含有PAX7::FOXO1融合多伴有扩增，而PAX3::FOXO1融合伴扩增少见，而在胚胎型横纹肌肉瘤中未见这两种染色体易位。另外，通过组织学分析很难进行ARMS与一些小圆细胞肿瘤的鉴别，因此，FOXO1重排检测有利于对横纹肌肉瘤进行分型。

形态病理疑似横纹肌肉瘤患者。

3-5个工作日

组织/石蜡切片

◆ 石蜡切片：2张/探针+1张HE，4μm厚，正电荷粘附玻片；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于3针（长度≥1cm），或手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm，10%中性福尔马林固定；或 ◆ 新鲜组织：穿刺组织不少于3针（长度≥1cm），或手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm，RPMI1640培养基保存

室温（15-25℃）保存，48小时内送检