肉瘤融合基因RNAseq

RNA NGS

60个诱饵基因：包括已知（413对以上融合基因）和未知的融合基因。

◆ 仅在DNA水平通过NGS技术检测融合，假阴性率较高；FISH、RT-PCR等方法，每次只能检测单个融合基因，无法发现新的融合突变；而基于全转录组的RNA-seq检测方法对样本质量要求较高，通常无法使用RNA质量较差的石蜡切片样本。但在RNA层面，利用靶向RNA NGS实现更精准、高效、低耗的融合基因突变检测，对肉瘤的分子分型、靶向用药、预后评估、遗传风险评估、化疗疗效预测和免疫治疗疗效预测等具有重大临床应用价值，精准辅助肉瘤患者的治疗指导和管理； ◆ 辅助临床诊断：① 大部分ARMS带有PAX3::FOXO1（70-90%）融合，小部分为PAX7::FOXO1（10-30%）融合。PAX3::FOXO4、PAX3::NCOA1、PAX3::NCOA2、FOXO1::FGFR1等融合较为少见；② 梭形细胞/硬化型RMS：该类型需要通过分子遗传学手段将其细分到各亚型。部分先天性梭形细胞RMS以带有VGLL2, SRF, TEAD1, NCOA2和CITED2基因融合为特征，骨内梭形细胞横纹肌肉瘤（含TFCP2/NCOA2重排）没有特征性基因改变，但最近报道的骨内梭形细胞RMS发现了两种重现基因融合，一种是EWSR1或FUS基因与TFCP2基因融合，另一种是MEIS1::NCOA2融合； ◆ 指导靶向用药：有助于找到突变的靶点及对应药物，实现异病同治。如NTRK融合患者可能对其抑制剂（如：拉罗替尼Larotrectinib）敏感； ◆ 发现未知融合：能够发现与60个基因发生融合的新伙伴基因，给患者带来新的希望，同时辅助科研探索。

初诊、转移或复发肿瘤患者。

10个工作日

石蜡切片/固定组织

◆ 石蜡切片：10-15张，5-10μm厚，病理级非粘附载玻片；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于2条（长度≥5mm），或手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm（黄豆大小），10%中性福尔马林固定

室温（15-25℃）保存，48小时内送检