肉瘤融合基因RNAseq

RNA NGS

60个诱饵基因：包括已知（413对以上融合基因）和未知的融合基因。

◆ 仅在DNA水平通过NGS技术检测融合，假阴性率较高；FISH、RT-PCR等方法，每次只能检测单个融合基因，无法发现新的融合突变；而基于全转录组的RNA-seq检测方法对样本质量要求较高，通常无法使用RNA质量较差的石蜡切片样本。但在RNA层面，利用靶向RNA NGS实现更精准、高效、低耗的融合基因突变检测，95%以上的滑膜肉瘤的特征分子对肉瘤的分子分型、靶向用药、预后评估、遗传风险评估、化疗疗效预测和免疫治疗疗效预测等具有重大临床应用价值，精准辅助肉瘤患者的治疗指导和管理； ◆遗传改变为SS18::SSX1/2/4融合，SS18 FISH结果有助于滑膜肉瘤的诊断。 辅助临床鉴别诊断：① 95%以上的滑膜肉瘤的特征分子遗传改变为SS18::SSX1/2/4融合；② 差分化滑膜肉瘤需与尤文肉瘤（EWSR1重排）、CIC重排肉瘤和具有BCOR基因改变的肉瘤等进行鉴别；③ 梭形细胞型滑膜肉瘤需与纤维肉瘤、孤立性纤维性肿瘤和梭形细胞恶性黑色素瘤等进行鉴别； ◆ 指导靶向用药：有助于找到突变的靶点及对应药物，实现异病同治。如NTRK融合患者可能对其抑制剂敏感（如：拉罗替尼Larotrectinib）。NTRK融合基因在成人中常见于非小细胞肺癌（16.4%），乳腺癌（14.1%），软组织肉瘤（9.6%）和结直肠癌（9.3%）；在儿科肿瘤中常见于软组织肉瘤（42.4%），神经胶质瘤（20.3%）和甲状腺肿瘤（15.3%）； ◆ 发现未知融合：能够发现与60个基因发生融合的新伙伴基因，给患者带来新的希望，同时辅助科研探索。

初诊、转移或复发肿瘤患者。

10个工作日

石蜡切片/固定组织

◆ 石蜡切片：10-15张，5-10μm厚，病理级非粘附载玻片；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于2条（长度≥5mm），或手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm（黄豆大小），10%中性福尔马林固定

室温（15-25℃）保存，48小时内送检