肉瘤融合基因RNAseq

RNA NGS

60个诱饵基因：包括已知（413对以上融合基因）和未知的融合基因。

◆ 仅在DNA水平通过NGS技术检测融合，假阴性率较高；FISH、RT-PCR等方法，每次只能检测单个融合基因，无法发现新的融合突变；而基于全转录组的RNA-seq检测方法对样本质量要求较高，通常无法使用RNA质量较差的石蜡切片样本。但在RNA层面，利用靶向RNA NGS实现更精准、高效、低耗的融合基因突变检测，对肉瘤的分子分型、靶向用药、预后评估、遗传风险评估、化疗疗效预测和免疫治疗疗效预测等具有重大临床应用价值，精准辅助肉瘤患者的治疗指导和管理； ◆ 辅助临床鉴别诊断：① 尤文肉瘤都伴有FET家族与ETS家族成员基因的融合，是其特征性改变，最常见的融合为EWSR1::FLI（约85%），其次为EWSR1::ERG（约10%），可辅助与其他类型的未分化小圆细胞肉瘤进行区分。如EWSR1–非ETS融合圆细胞肉瘤，同样有EWSR1或FUS融合，但其融合伙伴为非ETS家族的转录因子，常见为EWSR1/FUS::NFATC2和EWSR1::PATZ1等；CIC重排肉瘤具有CIC基因融合：融合伙伴通常为DUX4，也可为FOXO4、LEUTX、NUTM1和NUTM2A。具有BCOR基因改变的肉瘤通常伴有BCOR::CCNB3融合基因或BCOR-ITD。 ◆ 指导靶向用药：有助于找到突变的靶点及对应药物，实现异病同治。如NTRK融合患者可能对其抑制剂敏感（如：拉罗替尼Larotrectinib）； ◆ 发现未知融合：能够发现与60个基因发生融合的新伙伴基因，给患者带来新的希望，同时辅助科研探索。

初诊、转移或复发肿瘤患者。

10个工作日

石蜡切片/固定组织

◆ 石蜡切片：10-15张，5-10μm厚，病理级非粘附载玻片；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于2条（长度≥5mm），或手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm（黄豆大小），10%中性福尔马林固定

室温（15-25℃）保存，48小时内送检