乳腺癌 FISH组套

FISH

4探针（可任选）：HER2扩增，ETV6重排，PTEN缺失，TOP2A扩增。

◆ 指导治疗方式：HER2基因扩增的乳腺癌患者（20-30%）预后差（OS及DFS缩短）。正确判断HER2基因状态有助于临床选择合适的内分泌治疗药物。HER2基因扩增的乳腺癌患者对CMF方案不敏感，宜采用大剂量蒽环类药物和紫杉醇类药物方案。TOP2A基因扩增的乳腺癌患者使用CEF方案治疗可降低复发和死亡风险，是蒽环类药物的作用靶标；TOP2A基因缺失的患者预后更差，且不宜使用蒽环类药物治疗。HER2和TOP2A共扩增的患者单用蒽环类化疗方案（AC，环磷酰胺+多柔比星）的疗效（无病生存期和总生存期）与AC+曲妥珠单抗的相当。蒽环类药物用药前进行靶标人群筛选可降低其带来的心脏毒性和诱发继发性白血病等副作用； ◆ 指导靶向用药：HER2基因扩增的乳腺癌患者明显受益于曲妥珠单抗等靶向药物治疗； ◆ 指导靶向用药及辅助预后评估：分泌性乳腺癌是一种罕见的低级别特殊类型三阴性乳腺癌，具有独特的病理形态学特征，分子遗传学上具有特征性t(12;15)(p13;q25)平衡易位，产生ETV6::NTRK3融合基因，临床过程惰性，预后好。ETV6-NTRK3融合可选用拉罗替尼或恩曲替尼； ◆ 辅助预后评估：PTEN基因在维持染色体稳定性及细胞增殖方面起重要作用，在乳腺癌/神经胶质瘤/前列腺癌中缺失意味着患者预后差。在HER2基因扩增的患者中常伴随着TOP2A基因扩增（约30%-50%），TOP2A基因扩增占全部乳腺癌的8%，且预后差。

初诊、转移或复发肺癌患者（尤其适合融合，扩增基因复证）。

3-5个工作日

组织/石蜡切片

◆ 石蜡切片：2张/探针+1张HE，4μm厚，正电荷粘附玻片；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于3针（长度≥1cm），或手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm，10%中性福尔马林固定；或 ◆ 新鲜组织：穿刺组织不少于3针（长度≥1cm），或手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm，RPMI1640培养基保存

室温（15-25℃）保存，48小时内送检