乳腺癌靶基因测序 （144基因）

DNA NGS

144个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。

◆ 辅助临床诊断：① 乳腺癌常见分子改变包含HER2突变和扩增、BRCA1/2体系或胚系突变、TP53和PIK3CA突变、NTRK、RET融合等；BRCA基因胚系突变患者增加乳腺癌和卵巢癌复发风险； ◆ 指导靶向用药：① BRCA基因突变患者往往对铂类、蒽环类更敏感；② BRCA1/2突变的患者可以从PARP抑制剂（如：奥拉帕利和他拉唑帕利）中获益；③ PIK3CA激活突变的患者可能对PIK3CA抑制剂（如：阿培利西Alpelisib）敏感；④ 部分基因改变可能导致患者耐药：内分泌耐药，大约70%的乳腺癌呈ER阳性，在转移性雌激素受体（ER）阳性乳腺癌的芳香化酶抑制剂（AI）治疗期间获得配体非依赖性ESR1突变是激素治疗耐药的常见机制。ESR1患者突变阳性转移瘤对内分泌（ET）具有抗性，并表现出较差的总体生存率；RB1突变可能对CDK4/6抑制剂耐药； ◆ 遗传风险评估：① 研究表明，5％-10%的的乳腺癌患者具有明确的遗传基因突变，称之为遗传性乳腺癌，而BRCA1/2基因突变占15%；② 携带BRCA1/2基因突变的人患乳腺癌和卵巢癌等遗传性肿瘤风险大大增加，发生遗传性乳腺癌的风险为56%-87%； ◆ 指导化疗用药：UMPS、DPYD、ERCC1、MTHFR等基因可评估化疗药物的敏感性和毒性。

初诊乳腺癌患者（初诊患者）。

10个工作日

石蜡切片/固定组织/外周血/口腔拭子

◆ 石蜡切片：10-15张，4-5μm厚，非粘附载玻片；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于2条（长度≥5mm），或 手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm（黄豆大小），10%中性福尔马林固定；和 ◆ 胚系对照：外周血，EDTA抗凝，≥2ml；或 口腔拭子 ≥2根

室温（15-25℃）保存，48小时内送检