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同源重组（HRR）基因cfDNA高深度测序（25基因）
项目明细
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检测项目：
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检测方法：
DNA NGS
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检测内容：
同源重组修复通路（HRR）25个基因的突变和插入/缺失变异。
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临床意义：
◆ 指导靶向用药：① BRCA基因突变患者往往对铂类、蒽环类更敏感；② 携带有害或可能有害的HRR基因突变（胚系或体系）的患者可能对PARP抑制剂（如：奥拉帕利Olaparib）敏感； ◆ 遗传风险评估：① 研究表明，5％-10%的的乳腺癌患者具有明确的遗传基因突变，称之为遗传性乳腺癌，而BRCA1/2基因突变占15%；② 携带BRCA1/2基因突变的人患乳腺癌和卵巢癌等遗传性肿瘤风险大大增加，发生遗传性乳腺癌的风险为56%-87%，发生遗传性卵巢癌的风险为27%-48%。
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适用人群：
有意愿使用PARP抑制剂且组织样本不可及的患者。
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报告时间：
10个工作日
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样本类型：
外周血/胸腹水/脑脊液
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采集要求：
◆ 外周血（cfDNA）：游离DNA保存管，≥20ml；或 ◆ 胸腹水（cfDNA）：无菌离心管，≥50ml；或 ◆ 脑脊液（cfDNA）：游离DNA保存管，≥10ml
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保存和运输：
◆ 外周血：室温（15-25℃）保存，48小时内送检 ◆ 脑脊液、胸腹水：2-8℃保存，当天送达
苏州市工业园区启月街288号紫金东方商务广场C幢603.608室