实体肿瘤融合基因RNAseq

RNA NGS

73个诱饵基因：包括已知（442对以上融合基因）和未知的融合基因。

◆ 指导靶向用药：有助于找到突变的靶点及对应药物，实现异病同治。① NTRK融合患者可能对其抑制剂敏感（如：拉罗替尼Larotrectinib）。乳腺分泌型癌患者的NTRK基因融合的发生率高达90%。NTRK融合基因在成人中常见于非小细胞肺癌（16.4%），乳腺癌（14.1%），软组织肉瘤（9.6%）和结直肠癌（9.3%）；在儿科肿瘤中常见于软组织肉瘤（42.4%），神经胶质瘤（20.3%）和甲状腺肿瘤（15.3%）；② FGFR融合患者可能对其抑制剂敏感（如：厄达替尼Erdafitinib、培米替尼 Pemigatinib等）； ◆ 判定预后分层：有研究表明，在HR+的乳腺癌患者中，① 有基因重排阳性的患者比基因重排阴性的患者更快发生转移；② 有基因重排阳性患者的肿瘤转移后的生存期，要明显短于基因重排阴性患者的肿瘤转移后的生存期；③ 有基因重排阳性患者的总生存期(OS)，要明显短于基因重排阴性患者的总生存期(OS)； ◆ 发现未知融合：能够发现与73个基因发生融合的新伙伴基因，给患者带来新的希望，同时辅助科研探索。

初诊、转移或复发肿瘤患者（尤其适用于DNA NGS结果驱动基因阴性患者）。

10个工作日

石蜡切片/固定组织

◆ 石蜡切片：10-15张，5-10μm厚，病理级非粘附载玻片；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于2条（长度≥5mm），或手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm（黄豆大小），10%中性福尔马林固定

室温（15-25℃）保存，48小时内送检